单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血

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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见,该基因突变是由于_______引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示______条,突变基因显示________条。
(2)DNA或RNA分子探针要用_________等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),写出作为探针的核糖核苷酸序列_________。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l~Ⅱ-4中基因型BB的个体是_______,Bb的个体是_______,bb的个体是_________。
答案
(1)碱基对改变(或A变成T)    2     1
(2)放射性同位素(或荧光分子等)    …UGCACAA…
(3)Ⅱ-l和Ⅱ-4    Ⅱ-3    Ⅱ-2
举一反三
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子***后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答:
(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?
(2)当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?
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下列有关生物学实验的说法错误的是[     ]
A.利用DNA分子杂交原理,可鉴定人的成熟红细胞中是否存在原癌基因
B.切断小鼠大脑皮层和下丘脑的神经联系,小鼠仍能维持体温恒定
C.铜离子在碱性条件下与蛋白质的显色反应,一般可用于鉴定蛋白质的存在
D.将正常人的尿液和斐林试剂混合,水浴加热后无砖红色沉淀生成,表明尿液中没有还原糖
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基因芯片技术是近几年才发展起来的崭新技术,涉及生命科学、信息学、微电子学、材料学等众多的学科,固定在芯片上的各个探针是已知的单链DNA分子,而待测DNA分子用同位素或能发光的物质标记。如果这些待测的DNA分子中正好有能与芯片上的DNA配对的,它们就会结合起来,并在结合的位置发出荧光或者射线,出现“反应信号”,下列说法中不正确的是[     ]
A.基因芯片的工作原理是碱基互补配对
B.待测的DNA分子首先要解旋变为单链,才可用基因芯片测序
C.待测的DNA分子可以直接用基因芯片测序
D.由于基因芯片技术可以检测未知DNA的碱基序列,因而具有广泛的应用前景
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健康是社会关注的焦点,是人类永恒的主题,下列叙述不正确的是[     ]
A.细胞凋亡能清除体内正常细胞,影响机体生长发育
B.饮食中摄入过量的胆固醇类食物可能会引发心血管疾病
C.良好的心理状态和健康的生活方式可以有效预防癌症的发生
D.利用DNA探针可快速简便地检测出乙肝病毒
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RNA干扰机制如下:双链RNA一旦进入细胞内就会被一个称为Dicer的特定的酶切割成21~23个核苷酸长的小分子干涉RNA(SiRNA)。Dicer酶能特异识别双链RNA,以ATP依赖方式切割由外源导入或者由转基因、病毒感染等各种方式引入的双链RNA,切割产生的SiRNA片断与一系列酶结合组成诱导沉默复合体(RISC)。激活的RISC通过碱基配对结合到与SiRNA同源的mRNA上,并切割该mRNA,造成蛋白质无法合成(如下图所示)。
据图回答下列问题:
(1)组成双链RNA的基本单位是_____________。
(2)根据RNAi机理,RNAi能使相关基因“沉默”,其实质是遗传信息传递中________过程受阻。
(3)通过Dicer切割形成的SiRNA,要使基因“沉默”,条件是SiRNA上有与mRNA互补配对的_________。
(4)有科学家将能引起RNA干扰的双链RNA的两条单链分别注入细胞,结果却没有引起RNA干扰现象,请据图分析最可能的原因__________。
(5)RNA干扰技术具有广泛的应用前景。如用于乙型肝炎的治疗时,可以先分析乙肝病毒基因中的___,据此通过人工合成______,注入被乙肝病毒感染的细胞,就可以抑制乙肝病毒的繁殖。
题型:0103 期末题难度:| 查看答案
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