已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：(1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GA

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已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

(1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①．该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
②．基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。
(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型)，经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
①．上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外)，均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏____，从而不能生成ATP所引起的。
②．在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③．一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。
④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是_________________________。
(3)上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

答案

(1)①．腺嘌呤脱氧核苷酸变为胸腺嘧啶脱氧核苷酸
②．不一定     如不会改变氨基酸的种类
(2)①．丙酮酸激酶
②．基因突变(或隐性遗传)
③．1/4     避免近亲结婚,进行遗传咨询,产前诊断
④．基因治疗(或遗传工程，基因工程)   把健康的外源基因导入有缺陷的细胞中
(3)线粒体

举一反三

DNA探针能用于检测[ ]
A．地方性甲状腺肿病患者
B．乙肝患者
C．骨软化病患者
D．缺铁性贫血病患者

题型：同步题难度：| 查看答案

近年来基因工程的发展非常迅猛，科学家可以用DNA探针和外源基因导入的方法进行遗传病的诊断和治疗，下列做法不正确的是[ ]
A．用DNA探针检测镰刀型细胞贫血症
B．用DNA探针检测病毒性肝炎
C．用导入外源基因的方法治疗半乳糖血症
D．用基因替换的方法治疗21三体综合征

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图一是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是_____________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐_____________。
(2)据系谱图可知，Ⅱ₆的基因型是_________________。Ⅱ₆和Ⅱ₇想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其_____________________的形态，从而诊断其是否患病。
(3)如图二所示，该基因突变是由于T-A碱基对变成了A-T碱基对，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化，从而导致___________(物质)的变化。如果HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有图三所示三种结果。若出现_________________结果，则说明胎儿患病；若出现________________结果，则说明胎儿是携带者。

题型：0114 月考题难度：| 查看答案

下列有关人类遗传病的叙述正确的是

[ ]

A．基因治疗是目前控制遗传病发生的最有效手段
B．遗传病患者必定含有相应的致病基因
C．检测胎儿的表皮细胞基因可以判断胎儿是否将患红绿色盲
D．判断遗传病只能通过家系调查手段

题型：专项题难度：| 查看答案

样品DNA经PCR技术(聚合酶链式反应)扩增，可以克隆出大量DNA分子。其原理是利用DNA半保留复制，在试管中进行DNA的人工复制(如下图)。在很短的时间内，将DNA扩增几百万倍甚至几十亿倍，使实验室所需的遗传物质不再受限于活动的生物体。

(1)图中A过程表示_______。这一过程在生物体细胞内是通过_______的作用来完成的。
(2)某样品DNA中共含有3000个碱基对，碱基数量满足：(A+T):(G+C)=1:2，现在要得到1000个拷贝(与样本相同的DNA)，至少要向试管中加入______个腺嘌呤脱氧核苷酸。
(3)通过PCR技术使DNA分子大量复制时，若将一个用¹⁵N标记的模板DNA分子(第一代)放入试管中，以¹⁴N标记的脱氧核苷酸为原料，连续复制到第五代时，含¹⁵N标记的DNA分子单链数占全部DNA总单链数的比例为________。
(4)PCR技术不仅为遗传病的诊断带来了便利，而且改进了检测细菌和病毒的方法。若要检测一个人是否感染了乙肝病毒，你认为可用PCR技术扩增他血液中的_________。
A．白细胞DNA B．病毒蛋白质 C．血浆抗体 D．病毒核酸

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