自毁容貌综合征是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉的进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50000名男性中有一名患者，一岁左右发病，20岁以前死

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自毁容貌综合征是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉的进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50000名男性中有一名患者，一岁左右发病，20岁以前死亡。下图是一个家族的系谱图。下列叙述不正确的是

[ ]
A．此病由X染色体上隐性基因控制
B．Ⅰ₂、Ⅱ₂和Ⅱ₄都是携带者
C．Ⅲ₁是携带者的概率为1/2
D．人群中女性的发病率约为1/2500000000

答案

举一反三

下图是某种遗传病的家族系谱图，Ⅱ₅的致病基因只来自Ⅰ₂，其中Ⅲ₇和Ⅲ₈是双胞胎。下列描述正确的是

[ ]
A．该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．Ⅲ₉和正常男性婚配后，生患病女孩的概率为1/2
C．如Ⅲ₇和Ⅲ₈为异卵双生，Ⅲ₇为携带者，则两人基因型相同的概率为1/2
D．如Ⅲ₇和Ⅲ₈为同卵双生，Ⅲ₇为携带者，则Ⅱ₄再怀孕，生一个和Ⅲ₈基因型相同个体的概率为1/8

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下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

(1)图中多基因遗传病的显著特点是_____________。21三体综合征属于__________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为______________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：____(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成____(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用________________技术大量扩增细胞，用________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。

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下图是某单基因遗传病家系图。

(1)为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_______酶。
(2)为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是____________。
(3)若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为____________。

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关于人类遗传病的叙述错误的是[ ]
A．遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．调查红绿色盲的发病率，应在人群中调查红绿色盲患者人数
C．调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查
D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

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分析下面家族中某种遗传系谱图，相关叙述不正确的是

[ ]
A．Ⅲ₈与Ⅱ₃基因型相同的概率为2/3
B．理论上，该病男女患病概率相等
C．Ⅲ₇肯定有一个致病基因由Ⅰ₂传来
D．Ⅲ₉和Ⅲ₈婚配，后代中女孩的发病概率为1/18

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