镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之

题型:0110 模拟题难度:来源:
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:
(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型________。为的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐______________。
(2)据系谱图可知,HbS基因位于______染色体上。Ⅱ6的基因型是_______,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是_______。
(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其________形态,从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用____________为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断。
(4)如下图所示,该基因突变是由于_________碱基对变成了________碱基对,这种变化会导致血红蛋白中_________个氨基酸的变化。
HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现__________结果,则说明胎儿患病;若出现_________结果,则说明胎儿是携带者。
答案
(1)20%   HbAHbS   降低(或减少)
(2)常   HbAHbA或HbAHbS   1/18
(3)红细胞   脱氧核苷酸
(4)T//A    A//T   1  B   C
举一反三
ch1L基因是蓝藻拟核DNA上与叶绿素合成有关的基因。为研究该基因对叶绿素合成的控制,需要构建该种生物缺失ch1L基因的变异株细胞。构建过程如下:
第①步:用PCR技术从蓝藻环状DNA中扩增出ch1L基因片段。
第②步:将ch1L基因与质粒构建形成***质粒1。
第③步:将***质粒1中ch1L基因中部0.8kb片段删除,用一段红霉素抗性基因取代之,得到***质粒2。
第④步:将***质粒2导入蓝藻细胞,由于改造后的基因与ch1L基因仍有很长的序列相同,所以能准确地与其发生同源***,产生出缺失ch1L基因的突变株。
请根据上述资料,回答下列问题:
(1)第①步用PCR技术扩增DNA片段时用到的耐高温的酶通常是指什么酶?________。PCR扩增DNA时必须加入引物,其作用是_____________。
(2)利用PCR技术扩增DNA一般要经过三十多次循环,每次循环都要经过三个步骤,其中“复性”这一步骤发生的变化是________________。
(3)构建***质粒1、2时,为保证成功率,往往使用_________酶对基因和质粒进行切割,以切出相同的黏性末端,便于连接。此酶的作用是将DNA分子的___________键打开。
(4)质粒是基因工程中最常用的运载体,其化学本质是________,此外还可用噬菌体、动植物病毒作用为运载体。
(5)导入***质粒2以后,往往还需要进行检测和筛选,可用________制成探针,检测是否导入了***基因,在培养基中加入_______________可将变异株细胞筛选出来。
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下列获取目的基因的方法中需要模板链的是
①从细胞中获取目的基因 ②利用PCR技术扩增目的基因 ③反转录法 ④通过DNA合成仪利用化学方法人工合成[     ]
A.①②③④
B.①②③
C.②③④
D.②③
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目的基因导入受体细胞后,是否可以稳定维持和表达其遗传特性,只有通过鉴定和检测才能知道。下列属于目的基因检测和鉴定关键步骤的是检测:[     ]
A.受体细胞是否有目的基因
B.受体细胞是否有致病基因
C.目的基因是否转录mRNA
D.目的基因是否翻译蛋白质
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下图示一项重要生物技术的关键步骤,字母X可能代表
[     ]
A.不能合成胰岛素的细菌
B.能合成抗体的人类细胞
C.可能合成胰岛素的细菌
D.不能合成抗生素的人类细胞
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下列有关基因工程技术的叙述,正确的是[     ]
A.***DNA技术所用的工具酶是限制性核酸内切酶、DNA连接酶和载体
B.所有的DNA连接酶都只能“缝合”双链DNA片段互补的黏性末端
C.选用细菌作为***质粒的受体细胞是因为细菌繁殖快
D.只要目的基因进入受体细胞就能成功地实现表达
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