女,27岁

题目

女,27岁
a-地中海贫血基因分析
a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a）
a-地中海贫血2基因（3.7/4.2） 未检测到缺失
谁能帮忙分析下这个是哪一型的a地中海贫血,静止型的,轻型的,重型的还是中间型的?请问做这个a型的基因分析能确诊或排除β地贫吗,还是需要另作一个β地贫的基因分析呢?

答案

基因检测结果是α东南亚缺失型,是α标准型,即α轻型.
一般不会贫血或轻微贫血.
如果血像相符,那么可以确认了.如果不符如有中度贫血等,不排除还有检测范围以外的地贫基因(如CSQS突变等).
a型和β型地贫是两种不同基因.如果只做了a的,并不能排除β地贫.要结合其它血常规,血红蛋白电泳等参数来分析.或直接另做β地贫的基因分析确诊.