除了红绿色盲、血友症、猫叫综合症、唐氏综合症,还有哪些人类遗传病?

题目

除了红绿色盲、血友症、猫叫综合症、唐氏综合症,还有哪些人类遗传病?
希望答案分为成因、症状和其它三部分.

答案

根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种.分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类.
地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地.这是一种常染色体隐性遗传病,是由于血红蛋白结构异常所引起的.正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链.一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链.a肽链的遗传基因位于第16号染色体上,β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上.如果这些基因出了问题,就会出现血红蛋白分子不稳定,红细胞就容易破坏,发生溶血性贫血.这个病最早在地中海周边国家发观,故而得名.
还有一种先天性神经管畸形,也就是无脑儿和先天性脊髓膨出,是一种多基因遗传病.
再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致.如果父母一方有柒色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型.我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似.
其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种,均严重地影响着我国人民的健康.