囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸

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囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题：(1)囊性纤维病这种变异来源于___________。上述材料说明该变异具有____________特点。
(2)从上述材料分析可知，编码苯丙氨酸的密码子为__________________。
(3)图甲、图乙表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。

①．从图甲可推知，囊性纤维病是________染色体_________性遗传病。
②．图甲中，父亲的基因型为_____________，患病女孩的基因型为__________。
③．图乙F₁中，正常女孩产生卵细胞的基因组成是______________，若她与携带该致病基因的正常男性结婚，生一个正常孩子的概率是___________。
④．若图乙中的双亲均未患白化病，而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子，则其双亲所生孩子的基因型有_________种。

答案

(1)基因突变   有害性
(2)UUU或UUC
(3)①．常隐
②．Aa   aa
③．A、a    3/4
④．6

举一反三

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

[ ]

A．人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．通过遗传咨询和产前诊断能够有效地预防遗传病的产生和发展
C．人类基因组计划的完成将有助于及时有效的基因诊断和基因治疗
D．通过对患者家系的调查可得出某遗传病在人群中的发病率

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图一曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；图二是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“√”代表乳光牙患者，“0”代表牙齿正常）。
请分析回答下列问题：

请分析回答下列问题：

(1)图一中多基因遗传病的显著特点是______________。
(2)图一中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为__________。克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是______________。
(3)请根据图二统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用下边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于__________遗传病，致病基因位于__________染色体上。

(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量__________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

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如图为某遗传系谱图，系谱图中有患甲病(基因A、a)、乙病(基因B、b)和甲、乙两病兼患患者。Ⅱ-7无乙病家族史。请回答以下问题(概率用分数表示)。

(1)乙病的遗传方式为__________。其遗传特点是__________。
(2)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果婚后生下的是男孩则患甲、乙两种遗传病的概率分别是__________、___________。
(3)在该系谱图中，编号为__________的个体与该系谱图中的其他个体均无近亲关系。
(4)若对Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2进行关于甲病的基因检测，将含有患病基因或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)进行分离，结果如图。(a、b、c、d代表上述个体)
请回答下列问题：

①．长度为__________单位的DNA片段含有患病基因。
②．个体d是系谱图中的__________个体。

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下列有关人类遗传病的叙述错误的是[ ]
A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对

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一男性患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱如下：

若姐姐Ⅲ₉与Ⅲ₇婚配，生育的子女同时患两种遗传病的概率是[ ]
A．1/4
B．1/6
C．1/12
D．1/24

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