视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因,它被定位于人类第13号染色体上。医生Kundson在观察研究中发

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因,它被定位于人类第13号染色体上。医生Kundson在观察研究中发

题型:0127 月考题难度:来源:
视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因,它被定位于人类第13号染色体上。医生Kundson在观察研究中发现,某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍。下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息,基因A表示正常的Rb基因,基因a表示失活的Rb基因。请回答相关问题:
(1)人类13号染色体上的基因A通过______和_______过程,控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白(pRb),保证了正常的细胞凋亡过程,从而抑制了细胞癌变。
(2)甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了_________,因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因。请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于乙患着家族的主要原因是:_____________________。
(3)甲的父母计划再生育一个孩子,他们向医生进行遗传咨询,医生认为子代的肿瘤再发风险率很高。基因A可能变异而失活的的两个时期__________和_________。为达到优生目的,医生建议他们进行产前诊断,主要是用_________的手段对胎儿进行检查。
答案
(1)转录     翻译
(2)基因突变       甲患者家族中,部分儿童(如甲患者)从双亲的一方中遗传了基因a,体细胞中只有一个正常基因A,只要一次突变就可能癌变患病,因此患病率明显升高。正常人群中,儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A,必须两个基因同时发生突变才会癌变患病,因此发病率很低。(答案合理即可)
(3)(父方或母方都可以)形成生殖细胞的减数第一次分裂间期(DNA复制)           体细胞有丝分裂的间期(DNA复制)      基因诊断
举一反三
下图为某单基因遗传病的系谱图,若图中7号与10号个体近亲婚配,他们生一个孩子出现该病的概率为

[     ]

A.1/2
B.3/4
C.5/6
D.100%
题型:0131 月考题难度:| 查看答案
一对夫妻,其后代若仅考虑得甲病的机率,则得病的可能性为A,正常的可能性为B若仅考虑得乙病的率,则得病的可能性为M,正常的可能性为N,则这对夫妻的结婚后,生出一种病的孩子的可能性为
①b+n-2bn ②an+bm ③1-am-bm ④a+m-2am

[     ]

A.②
B.②③
C.①③④
D.①②③④
题型:浙江省月考题难度:| 查看答案
如图所示某种遗传病的家族系谱图,请问5号与6号所生孩子患病的机率是多少?

[     ]

A.1/6
B.1/4
C.1/8
D.1/3
题型:0119 期末题难度:| 查看答案
如下图的所示,该家族中有一成员患一种常染色体隐性疾病。若这个家庭生育第四个孩子,这个孩子患该病的概率是

[     ]

A.0%
B.25%
C.50%
D.100%
题型:0101 期末题难度:| 查看答案
抗维生素D佝偻病的遗传特点是

[     ]

A.女性中的发病率高于男性
B.近亲婚配会导致子女患病的概率明显升高
C.女患者的母亲必患有此病
D.多食富含钙的食品可缓解该病的症状
题型:0101 期末题难度:| 查看答案
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