镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之

题型:0110 模拟题难度:来源:
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:
(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是__________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为______的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐_________。
(2)据系谱图可知,HbS基因位于_____染色体上。Ⅱ6的基因型是________,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是______。
(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其______形态,从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用___________为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断。
(4)如下图所示,该基因突变是由于_____碱基对变成了_____碱基对,这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化。
HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现______结果,则说明胎儿患病;若出现_____结果,则说明胎儿是携带者。
答案
(1)20%   HbAHbS   降低(或减少)
(2)常   HbAHbA或HbAHbS   1/18
(3)红细胞  脱氧核苷酸
(4)T//A    A//T   1   B   C
举一反三
下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图(控制该性状的基因位于常染色体上,以D和d表示)。根据有关知识回答下列问题:
(1)控制LDL受体合成的是__________性基因,基因型为____________的人血液中胆固醇含量高于正常人。
(2)由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)进入细胞的方式是________,这体现了细胞膜具有____________的特点。
(3)调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者,那么正常基因的频率是__________。
(4)图二是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况,Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率是________,为避免生下患这两种病的孩子,Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是_____________。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子,其最可能原因是发生了__________________________。
题型:0107 模拟题难度:| 查看答案
下列关于人类遗传病的叙述中正确的是[     ]
A.先天性疾病都是遗传病
B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C.人类基因组是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体上的碱基序列
D.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
题型:0125 模拟题难度:| 查看答案
某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中,统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图,请据图回答问题。
(1)Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配,后代中出现红绿色盲症男孩的可能性是_____(请用分数表示)。如果他们不幸生育了一个21三体综合征患儿,原因可能是在减数分裂形成生殖细胞时,一方的21号同源染色体不能_______,从而产生异常的配子并完成了受精作用。
(2)苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而转变成了苯丙酮酸。此实例说明,基因控制性状的方式之一是基因通过控制酶的合成来控制_______过程,进而控制生物体的性状。若该酶含有a个氨基酸,则控制此酶合成的基因中至少有_____个碱基对。
(3)调查中发现,在当地的女性正常人中,红绿色盲基因携带者约占10%,则在Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代中,出现苯丙酮尿症和红绿色盲症两病兼患的几率是___________(请用分数表示)。
题型:广东省模拟题难度:| 查看答案
甲和乙是一对“龙凤双胞胎”,则[     ]
A.甲和乙细胞中的遗传物质完全相同
B.若甲是色盲患者(XbXb),乙正常,则乙肯定是色盲基因携带者
C.若甲的第三号染色体上有一对基因AA,乙的第三号染色体的相对应位置上是Aa,则a基因由突变产生
D.若甲和乙的父母正常,甲患有白化病,乙正常,则乙是纯合体的概率为1/3
题型:山东省模拟题难度:| 查看答案
下图甲示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中数字分别代表三种酶。图乙示两个家族遗传系谱,因缺乏图甲中的酶①而患有苯丙酮尿症,因缺乏图甲中的酶②而患有尿黑酸尿症,不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。已经怀有身孕,如果她生育一个女孩不患病的概率是
[     ]
A.1/8
B.3/8
C.1/2
D.1
题型:陕西省模拟题难度:| 查看答案
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