2、 从生理角度分析侏儒症和呆小症的主要区别?

题目

2、 从生理角度分析侏儒症和呆小症的主要区别?

答案

简单说,侏儒症是因为生长激素分泌过少导致,患者身材矮小但智力正常.呆小症是甲状腺素分泌过少导致,患者身材矮小并且智力低下.
复杂的说：
呆小症 俗称别名 克汀病 甲状腺功能低下症 疾病概述 呆小症又称“克汀病”.是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病.主要表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统.病因迄今未明.可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关.病因 病因迄今未明.可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关.症状 呆小症又名克汀病,或先天性甲状腺功能减退症.好发于严重甲状腺肿流行地区.病人自小生长发育迟缓、智力低下,有的可有耳聋等症状.诊断 X线检查：很早发现骨骼发育迟缓.患儿1岁时可能没有一块腕骨,4岁仅见1～2块腕骨,6岁时掌指骨骺尚未出现,成年时也未完成联合的骨骺.牙齿的发育同样迟缓.实验室检查：血清蛋白结合碘很低,常在0.16μmol／L以下.24h甲状腺131碘吸收率很低,有时仅为零.根据患儿发育异常、矮小,智力低下,骨骼X线特征,血清蛋白结合碘低下及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难.应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状.治疗 应早期诊断,及早治疗.6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d,2周后增加一次剂量,直至60~90mg/d.较大患儿甲状腺粉可加大至120~180 mg/d,并定期测血清蛋白结合碘,使其维持在0.71~0.95μmol/L水平.此外尚需补充增加营养.并发症 主要表现发育差,身材矮小,病儿在出生后数周或数月反应迟钝,吮乳缓慢无力,嗜睡、少哭、不活泼.食欲差,便秘.随着年龄增长,发现患儿头大,前额小,发际低.两眼间距宽,鼻梁低平,眼裂窄,眼睑、手足背、外阴浮肿.张口伸舌,舌宽而厚常伸出口外,有时可影响吮乳和呼吸.头皮厚,头发粗、稀.皮肤干燥、脱屑,无汗.腹膨隆,常有脐疝.四肢短,手宽,指短.颈短而粗,两锁骨上窝有脂肪垫.有时皮肤呈橘黄色、粗厚,呈粘液水肿状,肢体可有发绀性青斑.由于身材矮小,上身比下身长.前囟闭合迟缓.牙齿生长慢,并易被腐蚀.病儿智力障碍,致使表情淡漠、呆蠢,学话迟缓,爬、坐、站、走皆晚于正常儿,行动笨拙,肌肉松弛无力.随着年龄增长,智力低下更明显,乃至不能参加正常学校学习.生殖器官和副性征发育也低下.侏儒症凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型.小儿侏儒症的常见病因侏儒症又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可由许多原因引起.小儿侏儒症的常见病因：1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病.2.染色体异常如先天性愚型（21一三体）,猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症.3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症.4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退（克汀病）.5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等.6.家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟.7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用.软骨营养不良为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显著,智能正常.长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大.先天性愚型又称唐氏综合症,是常染色体异常所致.患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断.粘多糖病由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致.初生时正常.从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮 肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短.X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带.患儿尿中粘多糖增加.肾小管性酸中毒是先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等.X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性.克汀病为先天性甲状腺功能低下或缺如,俗称呆小症（详见内分泌病,甲状腺功能减退症）.家族性矮小体型与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现.侏儒症的防治主要根据原发疾病而定,这里主要介绍克汀病的防治.对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐,可降低发病率.